Beschreibung
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter sind seltene neurologische Entwicklungsstörungen, die durch eine Phase normaler früher Entwicklung gekennzeichnet sind, auf die eine schwere und schnelle Regression in mehreren Kompetenzbereichen folgt. Betroffene Kinder verlieren innerhalb weniger Monate zuvor erworbene Fähigkeiten in den Bereichen Sprache, Motorik, soziale Fähigkeiten und Kognition. Die Erkrankung geht oft mit stereotypen, sich wiederholenden Verhaltensweisen, vermindertem Interesse an der Umwelt und autismusähnlichen Beeinträchtigungen der Kommunikation und sozialen Interaktion einher. Im Gegensatz zum Rett-Syndrom treten diese Störungen nach einer längeren Phase normaler Entwicklung auf und können in einigen Fällen mit einer Enzephalopathie in Verbindung gebracht werden.
Diese Störungen sind äußerst selten, wobei die desintegrative Störung im Kindesalter (Heller-Syndrom) die am häufigsten dokumentierte Form ist und bei 1 von 100.000 Kindern auftritt. Sie wurde erstmals 1908 von Theodor Heller beschrieben und später als Teil des Autismus-Spektrums anerkannt, bleibt aber aufgrund ihres späteren Auftretens und der schweren Regression eigenständig. Es wurden Fälle von Demenz infantilis, desintegrativer Psychose und symbiotischer Psychose beschrieben, die aber noch wenig erforscht sind.
Zu den Symptomen gehören Sprachverlust, sozialer Rückzug, motorische Beeinträchtigungen und repetitive Verhaltensweisen. Viele Kinder entwickeln eine geistige Behinderung und Krampfanfälle, während andere Angstzustände, Aggressionen oder Stimmungsschwankungen zeigen. Die Schwere der Symptome kann variieren, aber die meisten Fälle führen zu einer dauerhaften Behinderung und Abhängigkeit von Pflegekräften.
Die Diagnose basiert auf Verhaltenskriterien, der Krankengeschichte und dem Ausschluss neurologischer Erkrankungen. Gentests, bildgebende Verfahren und Stoffwechseluntersuchungen können eingesetzt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptombekämpfung, einschließlich Sprachtherapie, Verhaltensinterventionen, Medikamente für gleichzeitig auftretende Symptome und unterstützende Therapien.
Die genaue Ursache ist unbekannt, aber zu den vermuteten Faktoren gehören genetische Veranlagung, Autoimmunmechanismen, Stoffwechselstörungen und umweltbedingte Auslöser. Einige Fälle wurden mit Gehirnentzündungen oder strukturellen Anomalien in Verbindung gebracht. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Störungen zu verhindern. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention kann jedoch dazu beitragen, das Fortschreiten zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern.
Die Wissenschaft dahinter
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter betreffen in erster Linie das zentrale Nervensystem (ZNS), insbesondere Regionen, die an der Sprachverarbeitung, der motorischen Steuerung, der sozialen Kognition und der emotionalen Regulation beteiligt sind. Die Großhirnrinde, die höhere kognitive Funktionen wie Sprache und Problemlösung steuert, weist Anomalien auf, die zu einem plötzlichen Rückgang zuvor erworbener Fähigkeiten führen. Der Temporallappen, der für das Sprachverständnis verantwortlich ist, und der präfrontale Kortex, der die soziale Interaktion und die exekutive Funktion steuert, sind erheblich beeinträchtigt. In einigen Fällen können Entzündungen, Stoffwechselstörungen oder enzephalopathische Prozesse zur Neurodegeneration beitragen.
Aus psychologischer Sicht stören diese Störungen die kognitive Verarbeitung, die emotionale Regulation und die sensorische Integration. Kinder zeigen oft einen Verlust des sozialen Bewusstseins und des Interesses an ihrer Umgebung, was Aspekten der Autismus-Spektrum-Störung ähnelt. Wenn sich die Kommunikationsfähigkeiten verschlechtern, können Frustration, Angst und sich wiederholende Verhaltensweisen als Bewältigungsmechanismen auftreten. Eine emotionale Dysregulation führt zu erhöhter Unruhe, Rückzug oder zwanghaftem Verhalten, was die soziale Interaktion und das Lernen zunehmend erschwert.
Im Gegensatz zu typischen Entwicklungsstörungen geht mit diesen Erkrankungen ein schneller und schwerer Verlust von Fähigkeiten einher, was auf einen zugrunde liegenden neurologischen Mechanismus und nicht auf einen rein psychologischen Mechanismus hindeutet. Sekundäre psychische Belastungen, einschließlich Angst und Verhaltensdysregulation, sind jedoch häufig, da das Kind sich seiner nachlassenden Fähigkeiten bewusst ist.
Arten und Symptome
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter sind eine Gruppe seltener neurologischer Entwicklungsstörungen, die einen plötzlichen und schweren Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten nach einer Phase normaler Entwicklung mit sich bringen. Diese Störungen beeinträchtigen die Sprache, die Motorik, die Kognition und die soziale Interaktion und führen zu dauerhaften neurologischen und psychischen Beeinträchtigungen. Obwohl jede Art einzigartige Merkmale aufweist, haben alle die gemeinsame Eigenschaft der Entwicklungsregression.
Heller-Syndrom (Desintegrative Störung im Kindesalter, CDD):
Das Heller-Syndrom ist die am besten dokumentierte Form der desintegrativen Störung im Kindesalter. Betroffene Kinder entwickeln sich mindestens zwei Jahre lang normal und erwerben sprachliche, motorische und soziale Fähigkeiten, bevor sie im Alter zwischen 3 und 10 Jahren einen rapiden Verfall erleben. Zu den Symptomen gehören Sprachverlust, die Unfähigkeit, richtig zu gehen, sozialer Rückzug, sich wiederholende Verhaltensweisen und kognitive Beeinträchtigungen. Viele Kinder entwickeln autismusähnliche Verhaltensweisen, wie z. B. Schwierigkeiten, Blickkontakt herzustellen, und ein geringeres Interesse an sozialer Interaktion. Mit der Zeit schreiten motorische Beeinträchtigungen fort, und viele benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung.
Dementia Infantilis:
Diese Störung ähnelt dem Heller-Syndrom, setzt jedoch früher ein und führt zu einem stärkeren kognitiven Verfall. Betroffene Kinder verlieren ihre Gedächtnisfunktion, ihre Fähigkeit, Probleme zu lösen, und ihr soziales Bewusstsein, was einer Demenz im Kindesalter ähnelt. Die Regression wird oft von epileptischen Anfällen, Muskelstarre und Koordinationsverlust begleitet, was auf einen neurodegenerativen Prozess hindeutet.
Desintegrative Psychose:
Diese Form zeichnet sich durch plötzliche Verhaltensstörungen, Halluzinationen und emotionale Instabilität aus, oft in Verbindung mit einem starken kognitiven Verfall. Im Gegensatz zu anderen Formen sind akute psychiatrische Symptome wie Paranoia, Aggression und Angst stärker ausgeprägt. Diese Kinder können selbstverletzendes Verhalten und extreme Verzweiflung zeigen, da sie plötzlich nicht mehr in der Lage sind, normal zu kommunizieren oder zu funktionieren.
Symbiotische Psychose:
Eine umstrittene Diagnose, bei der es sich um eine symbiotische Psychose handelt, bei der die Bindung des Kindes an seine primäre Bezugsperson zusammenbricht, was zu einer schweren emotionalen und kognitiven Verschlechterung führt. Zu den Symptomen gehören extreme Abhängigkeit, Regression zu kindlichem Verhalten, Sprachverlust und panikartige Reaktionen bei Trennung von den Bezugspersonen. Obwohl diese Erkrankung noch nicht vollständig erforscht ist, können sowohl neurologische als auch umweltbedingte Einflüsse eine Rolle spielen.
Komplikationen:
Diese Störungen führen zu schweren, dauerhaften Behinderungen, die fast alle Aspekte des Lebens betreffen. Der Verlust der Sprache und der motorischen Funktionen führt oft zu einer vollständigen Abhängigkeit von Pflegepersonen. Viele Kinder entwickeln geistige Behinderungen, die sich im Laufe der Zeit kaum oder gar nicht bessern. Krampfanfälle sind häufig und erschweren die neurologische Funktion zusätzlich. Oft treten psychiatrische Symptome wie Angstzustände, Depressionen, Aggressionen und Selbstverletzungen auf, was die Verhaltenssteuerung erschwert. Darüber hinaus können Fütterprobleme, sensorische Verarbeitungsprobleme und der Verlust der Blasen- und Darmkontrolle eine intensive medizinische Betreuung erforderlich machen.
Durch frühzeitige Intervention und Symptombehandlung behalten einige Kinder teilweise ihre Fähigkeiten, aber die Prognose bleibt schlecht.
Untersuchung und Diagnose
Die Diagnose anderer desintegrativer Störungen im Kindesalter ist aufgrund der sich mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), Schizophrenie im Kindesalter und neurodegenerativen Erkrankungen überschneidenden Symptome komplex. Das wichtigste diagnostische Merkmal ist eine Phase normaler Entwicklung, auf die eine plötzliche und schwere Regression in mehreren Kompetenzbereichen folgt. Die Diagnose erfordert eine detaillierte Anamnese, eine psychiatrische Untersuchung und medizinische Untersuchungen, um andere neurologische Erkrankungen auszuschließen.
Klinische Untersuchung:
Es wird eine umfassende Anamnese erhoben, wobei der Schwerpunkt auf den frühen Meilensteinen des Kindes, dem Rückgang der Fähigkeiten und Verhaltensänderungen liegt. Ärzte bewerten den zeitlichen Verlauf der Symptome und stellen sicher, dass vor dem Rückgang der Fähigkeiten mindestens zwei Jahre lang eine normale Entwicklung stattgefunden hat. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören:
● Verlust der Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten
● Motorische Dysfunktion, einschließlich Geh- und Koordinationsproblemen
● Sozialer Rückzug, sich wiederholende Verhaltensweisen und vermindertes Interesse an der Umgebung
● Kognitive Abnahme, einschließlich Gedächtnisverlust und intellektueller Beeinträchtigung
Eine psychiatrische Untersuchung grenzt diese Störungen von Autismus-Spektrum-Störungen, Schizophrenie und kindlicher Demenz ab. Im Gegensatz zu ASS geht bei diesen Störungen ein deutlicher Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten einher, und im Gegensatz zu Schizophrenie treten in den meisten Fällen keine fortschreitenden Wahnvorstellungen oder Halluzinationen auf.
Labortests und Bildgebung:
Um zugrunde liegende neurologische Erkrankungen auszuschließen, können die folgenden Tests durchgeführt werden:
Genetische Tests: Screening auf Stoffwechsel- oder Erbkrankheiten mit ähnlichen Regressionsmustern.
Elektroenzephalogramm (EEG): Identifiziert Anfallsaktivität, da Epilepsie bei diesen Störungen häufig ist.
Magnetresonanztomographie (MRT): Erkennt strukturelle Hirnanomalien, Neuroinflammation oder Anzeichen degenerativer Erkrankungen.
Stoffwechsel- und Immunscreening: Überprüft auf autoimmune Enzephalopathie oder Stoffwechselstörungen, die zur Regression beitragen.
Ein multidisziplinärer Ansatz, an dem Neurologen, Psychiater und Entwicklungsspezialisten beteiligt sind, gewährleistet eine genaue Diagnose und frühzeitige Intervention.
Therapie und Behandlungen
Es gibt keine Heilbehandlung für andere desintegrative Störungen im Kindesalter, aber eine frühzeitige Intervention und Symptombehandlung können dazu beitragen, die Funktionsfähigkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung ist multidisziplinär und erfordert die Mitarbeit von Neurologen, Psychiatern, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten und Verhaltensspezialisten. Der Schwerpunkt liegt auf der Stabilisierung der Symptome, der Verbesserung der Kommunikation, der Bewältigung von Verhaltensstörungen und der Behandlung von Begleiterkrankungen.
Sprach- und Kommunikationstherapie:
Da der Verlust der Sprache ein bestimmendes Merkmal ist, zielt die Sprachtherapie darauf ab, alternative Kommunikationsmethoden beizubehalten. Dazu gehören Gebärdensprache, Bildaustausch-Kommunikationssysteme (PECS) und Sprachhilfsmittel. Eine vollständige Wiederherstellung der Sprache ist zwar unwahrscheinlich, aber nonverbale Strategien können dem Kind helfen, Bedürfnisse und Emotionen auszudrücken.
Verhaltens- und Ergotherapie:
Kinder haben oft Probleme mit der motorischen Koordination und den täglichen Aktivitäten, sodass eine Ergotherapie erforderlich ist, um die Selbstversorgung, die sensorische Verarbeitung und die Mobilität zu verbessern. Die Verhaltenstherapie konzentriert sich darauf, Aggressionen, Ängste und sich wiederholende Verhaltensweisen durch strukturierte Routinen und positive Verstärkung zu reduzieren.
Psychodynamische Psychotherapie:
Im Gegensatz zur kognitiven Verhaltenstherapie (KVT), die sich auf die Umstrukturierung von Gedanken konzentriert, untersucht die psychodynamische Psychotherapie die emotionale Belastung, die mit kognitiver und motorischer Regression verbunden ist. Viele Kinder erleben aufgrund des Verlusts von Fähigkeiten Frustration, Angst und emotionalen Rückzug. Therapeuten arbeiten mit dem Kind und den Betreuern zusammen, um diese Veränderungen zu verarbeiten, den emotionalen Ausdruck zu fördern und Bewältigungsmechanismen für Belastungs- und Bindungsprobleme zu entwickeln.
Medikamentenmanagement:
● Antipsychotika (z. B. Risperidon) bei Unruhe und Aggressivität
● Antiepileptika bei Anfällen
● Anxiolytika bei extremer Angst oder emotionaler Dysregulation
Eine Behandlung kann die Störung zwar nicht rückgängig machen, aber eine umfassende Betreuung verbessert das Wohlbefinden, reduziert den Leidensdruck und maximiert die verbleibenden Fähigkeiten.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache anderer desintegrativer Störungen im Kindesalter ist nach wie vor unklar, aber die Forschung deutet auf eine Kombination aus neurologischen, genetischen, metabolischen und immunologischen Faktoren hin. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen, die von Geburt an vorliegen, kommt es bei diesen Erkrankungen nach einer Phase normaler Entwicklung zu einer plötzlichen und schweren Regression, was auf einen zugrunde liegenden Auslöser hindeutet. In einigen Fällen können eine Gehirnentzündung, eine Stoffwechselstörung oder eine Enzephalopathie eine Rolle spielen, die zu einem raschen Rückgang der kognitiven und motorischen Fähigkeiten führen.
Ursachen:
Aktuelle Theorien gehen davon aus, dass diese Störungen auf eine abnormale Gehirnkonnektivität und Neurodegeneration zurückzuführen sind. Studien deuten darauf hin, dass der Funktionsverlust in wichtigen Hirnregionen, die für Sprache, motorische Koordination und soziale Interaktion verantwortlich sind, mit einer Fehlregulation des Immunsystems, Neuroinflammation oder toxischen Stoffwechselnebenprodukten zusammenhängen könnte. Einige Fälle wurden mit zugrunde liegenden neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, wie z. B. mitochondrialen Störungen, Leukodystrophien oder autoimmuner Enzephalitis, obwohl viele ohne erkennbare Ursache auftreten.
Risikofaktoren:
Genetische Anfälligkeit: Obwohl keine spezifische Genmutation bestätigt wurde, deuten einige Fälle auf eine erbliche Veranlagung für eine Regression der neurologischen Entwicklung hin.
Autoimmun- und neuroinflammatorische Erkrankungen: Entzündungsprozesse, die das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen, können eine Neurodegeneration und den Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten auslösen.
Stoffwechselstörungen: Bestimmte Stoffwechselkrankheiten, darunter mitochondriale Dysfunktion und lysosomale Speicherkrankheiten, wurden mit Regressionssyndromen im Kindesalter in Verbindung gebracht.
Enzephalopathie oder Hirnverletzung: Fälle im Zusammenhang mit Virusinfektionen, Schädeltrauma oder toxischen Belastungen lassen darauf schließen, dass eine neurologische Schädigung eine Rolle bei der Auslösung einer Regression spielen kann.
Diese Risikofaktoren können zwar zur Entwicklung von desintegrativen Störungen beitragen, aber nicht bei allen Kindern mit diesen Erkrankungen kommt es zu einer Regression, und einige Fälle treten ohne bekannte Ursache oder vorherige gesundheitliche Probleme auf.
Krankheitsverlauf und Prognose
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter verlaufen progressiv, mit einer plötzlichen und schweren Regression in mehreren Kompetenzbereichen nach einer Phase normaler Entwicklung. Im Gegensatz zu angeborenen neurologischen Entwicklungsstörungen geht bei diesen Erkrankungen ein deutlicher Verlust zuvor erworbener sprachlicher, motorischer, sozialer und kognitiver Fähigkeiten einher. Die Krankheit schreitet in Phasen voran, wobei der zeitliche Verlauf und der Schweregrad von Person zu Person variieren.
Krankheitsverlauf:
Frühe Entwicklung (0–2 Jahre oder darüber hinaus):
Normaler Erwerb von Sprach-, motorischen und sozialen Fähigkeiten.
Keine Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung.
Anfängliche Regression (3–10 Jahre, je nach Fall unterschiedlich):
Plötzlicher und schneller Verlust der Sprache, der motorischen Koordination und des sozialen Engagements.
Beginn von repetitiven Verhaltensweisen, emotionaler Instabilität und Rückzug.
Entwicklung von Gangstörungen und Verlust der Feinmotorik.
Etablierte Regression (Wochen bis Monate nach Beginn):
Der kognitive Verfall wird schwerwiegend, mit Verlust der Fähigkeit zur Problemlösung und des Gedächtnisses.
Viele Kinder entwickeln autismusähnliche Verhaltensweisen, wie Starrheit, sich wiederholende Bewegungen und vermindertes Umweltbewusstsein.
Neurologische Symptome, einschließlich Krampfanfälle und abnorme Motorik, treten häufig auf.
Chronisches Stadium (lebenslanger Zustand):
Die meisten Personen zeigen eine dauerhafte Beeinträchtigung und erlangen die verlorenen Fähigkeiten nicht zurück.
Viele benötigen lebenslange Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
Anfälle, Bewegungsstörungen und schwere geistige Behinderung bleiben bestehen.
Prognose:
Die Prognose für andere desintegrative Störungen im Kindesalter ist schlecht, da der Verlust von Fähigkeiten dauerhaft und irreversibel ist. Im Gegensatz zur Autismus-Spektrum-Störung (ASD), bei der Kinder bereits im Säuglingsalter Entwicklungsverzögerungen aufweisen können, kommt es bei diesen Störungen nach einer Phase normaler Entwicklung zu einem katastrophalen Rückgang, der eine funktionelle Erholung unwahrscheinlich macht. Die meisten Kinder bleiben nonverbal, haben eine tiefgreifende geistige Behinderung und benötigen lebenslange Pflege.
Eine kleine Anzahl von Personen kann teilweise motorische und soziale Funktionen beibehalten, aber eine Erholung der Sprache ist äußerst selten. Der Schweregrad der Komplikationen, einschließlich Krampfanfällen, Verhaltensstörungen und Bewegungsstörungen, wirkt sich zusätzlich auf die langfristigen Ergebnisse aus. Viele Betroffene sind bei alltäglichen Aktivitäten, wie Füttern, Anziehen und Mobilität, vollständig auf Pflegekräfte angewiesen. Die Lebenserwartung variiert je nach Schweregrad der Komplikationen, wobei einige Betroffene bis ins Erwachsenenalter leben, wenn auch mit einer deutlich eingeschränkten Lebensqualität.
Durch eine frühzeitige Diagnose und unterstützende Maßnahmen kann die Symptombehandlung den Komfort verbessern und die Belastung verringern, aber die Störung bleibt progressiv und stark beeinträchtigend.
Prävention
Es gibt derzeit keine Möglichkeit, andere desintegrative Störungen im Kindesalter zu verhindern, da ihre genaue Ursache noch unklar ist. Da diese Störungen einen plötzlichen und schweren Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten mit sich bringen, konzentrieren sich die Präventionsbemühungen auf die Früherkennung, das Risikofaktorenmanagement und die Überwachung von Kindern mit potenziellen neurologischen Grunderkrankungen. Zwar kann keine Intervention das Fortschreiten der Krankheit aufhalten, sobald sie begonnen hat, doch können eine frühzeitige medizinische Untersuchung und unterstützende Pflege dazu beitragen, die beitragenden Faktoren zu identifizieren und das Symptommanagement zu verbessern.
Genetische und metabolische Untersuchungen:
Obwohl keine spezifische genetische Mutation mit diesen Störungen in Verbindung gebracht wurde, können frühzeitige Gentests in Familien mit einer Vorgeschichte von neurologischer Entwicklungsregression dazu beitragen, Kinder mit einem höheren Risiko zu identifizieren. Durch metabolische Untersuchungen bei der Geburt können auch Grunderkrankungen wie mitochondriale Störungen oder lysosomale Speicherkrankheiten erkannt werden, die mit einer Regression im Kindesalter in Verbindung gebracht wurden.
Überwachung von Entwicklungsmeilensteinen:
Regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen können dabei helfen, frühe Anzeichen einer Regression zu erkennen und ein sofortiges Eingreifen zu ermöglichen. Kinderärzte empfehlen, dass Betreuungspersonen die sprachlichen, motorischen und kognitiven Fähigkeiten in der frühen Kindheit verfolgen und jeden plötzlichen Funktionsverlust einem Spezialisten melden.
Umgang mit neuroinflammatorischen und Autoimmunerkrankungen:
Einige Fälle von Entwicklungsregression wurden mit Autoimmun- oder neuroinflammatorischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung von Enzephalopathie, Stoffwechselstörungen und neuroimmunologischer Dysfunktion kann dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit einer schweren neurologischen Verschlechterung zu verringern.
Obwohl eine frühzeitige Erkennung und unterstützende Behandlung die Ergebnisse verbessern können, gibt es derzeit keine bewährte Methode, um das Auftreten dieser Störungen vollständig zu verhindern.
Zusammenfassung
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter sind seltene neurologische Entwicklungsstörungen, die durch eine plötzliche und schwere Regression der Sprache, Motorik und Kognition nach einer Phase normaler Entwicklung gekennzeichnet sind. Die bekannteste Form, das Heller-Syndrom (desintegrative Störung im Kindesalter), tritt typischerweise im Alter zwischen 3 und 10 Jahren auf. Die betroffenen Kinder verlieren ihre Sprachfähigkeit, ihre motorische Koordination und ihr soziales Bewusstsein und entwickeln oft autismusähnliche Verhaltensweisen, Krampfanfälle und geistige Behinderungen. Die Diagnose stützt sich auf klinische Untersuchungen, Gentests und bildgebende Verfahren, um andere neurologische Erkrankungen auszuschließen. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung konzentriert sich auf Sprachtherapie, Ergotherapie, psychodynamische Psychotherapie und Symptommanagement. Die Prognose ist schlecht, und die meisten Betroffenen benötigen lebenslange Pflege. Eine frühzeitige Erkennung und unterstützende Maßnahmen können helfen, die Symptome zu lindern und die allgemeine Lebensqualität zu verbessern.
