Epilepsie besser verstehen: Anfälle, Diagnostik und Alltag

Epilepsie betrifft viele Lebensbereiche – von der Diagnostik über die Behandlung bis hin zu den Auswirkungen auf Alltag, Psyche und Mobilität. In diesem Artikel, der auf INFO NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE basiert, erfahren Sie, wie aktuelle Forschungsergebnisse helfen, Anfälle besser zu erkennen, Risiken einzuschätzen und die Lebensqualität zu verbessern. Wir erklären medizinische Fachbegriffe direkt im Text, damit Sie die Zusammenhänge gut nachvollziehen können.

Epilepsie: Mehr als nur Anfälle – Auswirkungen auf Denken, Gefühle und Alltag

Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der es zu wiederholten Anfällen kommt, die durch eine plötzliche, übermäßige elektrische Aktivität im Gehirn ausgelöst werden. Doch Epilepsie betrifft nicht nur die Anfälle selbst. Beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie wurde das Thema „Mensch mit Epilepsie – Anfälle und mehr“ umfassend diskutiert. Neben neuesten Erkenntnissen zur Diagnostik und Therapie von Anfällen standen auch die kognitiven (das Denken betreffende) und emotionalen (Gefühle betreffende) Auswirkungen im Mittelpunkt. Ebenso wurde die Teilhabe am gesellschaftlichen Leben, an Bildung und Beruf beleuchtet. Viele Menschen mit Epilepsie erleben Einschränkungen im Alltag, sei es durch die Angst vor Anfällen, durch Stigmatisierung oder durch Nebenwirkungen der Medikamente. Auch die psychische Gesundheit ist häufig betroffen, beispielsweise durch depressive Symptome. Ziel der Forschung ist es, nicht nur die Anfälle selbst, sondern auch die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihnen eine möglichst normale Teilhabe am Leben zu ermöglichen.

Ein zentrales Thema ist die Blut-Hirn-Schranke. Diese natürliche Barriere schützt das Gehirn vor schädlichen Stoffen im Blut. Studien zeigen, dass eine Dysfunktion (Fehlfunktion) der Blut-Hirn-Schranke sowohl Ursache als auch Folge epileptischer Aktivität sein kann. Bei einer gestörten Blut-Hirn-Schranke kann Eisen außerhalb der Blutgefäße (extravaskulär) im Gehirn eingelagert werden. Um dies nachzuweisen, wurde bei 32 Personen mit fokaler Epilepsie (Anfälle, die von einem bestimmten Bereich im Gehirn ausgehen) eine spezielle Bildgebung, die suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (SWI), im Ultrahochfeld-MRT (7 Tesla) eingesetzt. Als Kontrollgruppe dienten gesunde Personen. Die Bilddaten wurden mit modernen Verfahren wie Bewegungskorrektur und Denoising (Rauschunterdrückung) verarbeitet. Die Suszeptibilitätswerte (Maß für Eisenablagerungen) wurden mit einem linearen Regressionsmodell unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht verglichen.

Die Ergebnisse zeigten, dass Menschen mit fokaler Epilepsie signifikant höhere Suszeptibilität in bestimmten Gehirnregionen aufwiesen – sowohl in der Großhirnrinde (kortikal) als auch in tieferen Strukturen (subkortikal). Besonders auffällig waren die Unterschiede bei Personen mit einer Anfallsursprungszone im Temporallappen: Hier fanden sich erhöhte Werte in beiden Hippocampi (Gedächtniszentren), Amygdalae (Gefühlszentren), Nuclei Caudati (Teil der Basalganglien), Thalamus und Putamen der betroffenen Gehirnhälfte sowie in angrenzenden kortikalen Regionen. Bei extratemporalen Anfallsursprungszonen waren die Veränderungen in beiden Hirnhälften und in den Basalganglien nachweisbar. Diese Erkenntnisse könnten helfen, neue Biomarker für die Diagnose und Verlaufskontrolle der Epilepsie zu entwickeln.

Biomarker und Herzfrequenz: Wie lassen sich epileptische Arousals erkennen?

Eine besondere Form von Anfällen, die bislang wenig Beachtung fand, sind sogenannte epileptische Arousals. Ein Arousal bezeichnet ein plötzliches Erwachen aus dem Schlaf. Epileptische Arousals sind Anfälle, bei denen das einzige sichtbare Zeichen ein solches Erwachen ist. Sie sind in der aktuellen Klassifikation der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) noch nicht aufgeführt. Das Problem: Oberflächliche EEG-Ableitungen (Messung der Hirnströme an der Kopfhaut) sind oft nicht empfindlich genug, um diese Anfallsform zu erkennen. Dadurch werden epileptische Arousals häufig mit normalen, physiologischen Arousals verwechselt. Durch die gleichzeitige Aufzeichnung von intrakraniellen (direkt im Gehirn) und oberflächlichen EEGs können Forscher die zugrundeliegenden Mechanismen besser untersuchen. Ziel ist es, einen quantitativen Biomarker (messbares biologisches Merkmal) zu finden, der auch in nicht-invasiven klinischen Untersuchungen eingesetzt werden kann.

In einer Studie wurden bei 20 Patienten mit fokalen Epilepsien insgesamt 135 epileptische Arousals in 190 Nächten analysiert. Die Forscher nutzten gleichzeitig Video-EEG und Elektrokardiografie (EKG), um die Herzfrequenz zu messen. Physiologische Arousals wurden nach Datum und Schlafstadium mit den epileptischen Arousals verglichen. Mithilfe spezieller Algorithmen zur R-Zacken-Detektion (Erkennung bestimmter EKG-Signale) wurde die Herzfrequenz in Zeitfenstern von 50 Sekunden vor und nach dem Arousal ausgewertet.

Die Ergebnisse zeigten: Bei fast zwei Dritteln (63,7%) der epileptischen Arousals konnte im Oberflächen-EEG kein typisches Anfallsmuster erkannt werden. Sowohl epileptische als auch physiologische Arousals führten zu einem Anstieg der Herzfrequenz, allerdings mit unterschiedlichen zeitlichen Mustern. Bei physiologischen Arousals stieg die Herzfrequenz später und gleichmäßiger an, während bei epileptischen Arousals die Veränderungen früher und sehr unterschiedlich ausfielen. Diese Unterschiede könnten genutzt werden, um einen Biomarker zu entwickeln, der epileptische Arousals von normalen Arousals unterscheidet. Ein solcher Biomarker wäre besonders wichtig, da viele dieser Anfälle im EEG unentdeckt bleiben und so die Diagnose erschweren.

Die Entwicklung eines nicht-invasiven Biomarkers auf Basis der Herzfrequenzanalyse könnte die Erkennung dieser subtilen Anfallsform deutlich verbessern. Gerade weil die Symptome so unscheinbar sind, ist es für Betroffene und Ärzte oft schwierig, epileptische Arousals zu erkennen. Ein verlässlicher Biomarker würde die Diagnosestellung erleichtern und könnte auch die Therapie gezielter gestalten. Die Forschung auf diesem Gebiet ist noch jung, aber die ersten Ergebnisse sind vielversprechend und könnten in Zukunft zu einer besseren Versorgung von Menschen mit Epilepsie beitragen.

Genetische Diagnostik bei Neugeborenen: Wann ist sie sinnvoll?

Neonatale Krampfanfälle sind Anfälle, die bei Neugeborenen auftreten. Sie kommen bei etwa 2,29 von 1000 Lebendgeburten vor. Bei reifen Neugeborenen (geboren nach der normalen Schwangerschaftsdauer) treten sie meist in den ersten vier Wochen nach der Geburt auf, bei Frühgeborenen (vorzeitig geborene Babys) in den ersten 44 Wochen des sogenannten Gestationsalters (Alter ab Empfängnis). Die Ursachen (Ätiologie) sind vielfältig: Sie reichen von strukturellen (z.B. Fehlbildungen), vaskulären (Blutgefäße betreffend), epileptischen, metabolischen (Stoffwechsel betreffend) bis hin zu genetischen Faktoren.

Die Frage, wann eine genetische Diagnostik (Untersuchung auf genetische Ursachen) sinnvoll ist, wurde in einer aktuellen Studie untersucht. In einer retrospektiven Querschnittsanalyse wurden 19 Neugeborene mit Krampfanfällen in drei spezialisierten Zentren untersucht. Insgesamt wurden in den Jahren 2022–2023 an diesen Standorten 12.154 Neugeborene betreut, darunter 174 Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g. Bei 15% der Neugeborenen mit Krampfanfällen wurde eine genetische Diagnostik durchgeführt.

Die Ergebnisse zeigen, dass genetische Ursachen eine wichtige Rolle spielen können, insbesondere wenn keine anderen klaren Erklärungen für die Anfälle gefunden werden. Eine frühzeitige genetische Untersuchung ist vor allem dann sinnvoll, wenn keine offensichtlichen Ursachen wie z.B. Sauerstoffmangel, Infektionen oder Hirnblutungen vorliegen. Besonders bei Kindern mit auffälligen körperlichen Merkmalen (Dysmorphien), Fehlbildungen oder epileptischen Enzephalopathien (schwere epileptische Erkrankungen des Gehirns) kann eine genetische Abklärung die Therapie und Prognose maßgeblich beeinflussen. Auch wenn bereits eine plausible Ursache wie ein neonataler Schlaganfall (Durchblutungsstörung im Gehirn) vorliegt, sollte die genetische Diagnostik großzügig in Betracht gezogen werden, da bestimmte genetische Veränderungen die Behandlung und den Verlauf beeinflussen können.

Für Eltern bedeutet dies: Wenn Ihr Neugeborenes Krampfanfälle hat und die Ursache unklar bleibt, kann eine genetische Untersuchung helfen, die richtige Diagnose zu stellen und die Therapie optimal anzupassen. Sprechen Sie mit Ihrem behandelnden Arzt über die Möglichkeiten und den Nutzen einer solchen Diagnostik. Die frühzeitige Klärung kann nicht nur die Behandlung verbessern, sondern auch helfen, die Prognose für Ihr Kind besser einzuschätzen.

Epileptische oder funktionelle Anfälle? Neue Screening-Instrumente im Vergleich

Die Unterscheidung zwischen epileptischen Anfällen (EAs) und funktionellen Anfällen (FAs, auch psychogene Anfälle genannt) ist für Ärzte oft eine große Herausforderung. Funktionelle Anfälle sehen für Außenstehende ähnlich aus wie epileptische Anfälle, werden aber nicht durch eine krankhafte elektrische Aktivität im Gehirn ausgelöst, sondern haben meist psychische Ursachen. Die richtige Diagnose ist entscheidend, da sich die Behandlung von EAs und FAs grundlegend unterscheidet.

Um die Diagnosestellung zu erleichtern, wurden in den letzten Jahren verschiedene Screening-Instrumente (Fragebögen und Tests) entwickelt. In einer systematischen Analyse wurden acht solcher Instrumente verglichen. Die Sensitivität (Wahrscheinlichkeit, dass ein Test einen tatsächlichen Fall erkennt) lag zwischen 74% und 95%, die Spezifität (Wahrscheinlichkeit, dass ein Test gesunde Personen korrekt ausschließt) zwischen 55% und 86%. Die Genauigkeit der Tests bewegte sich zwischen 76% und 87%, und die AUC-Werte (Maß für die Gesamtgüte eines Tests) lagen zwischen 0,74 und 0,97.

Besonders gut schnitt der DDESVSFS Risiko-Rechner ab, der mit nur acht Fragen auch im klinischen Alltag einfach einsetzbar ist und frei verfügbar zur Verfügung steht. Allerdings sind weitere unabhängige Studien notwendig, um die Zuverlässigkeit und Übertragbarkeit dieser Instrumente in unterschiedlichen klinischen Situationen zu überprüfen. Mit einer breiteren Datenbasis könnten diese Tests in Zukunft dazu beitragen, die Diagnosestellung zu beschleunigen und die Behandlung für Betroffene zu verbessern. Für Patienten bedeutet das: Wenn Sie oder Ihr Arzt unsicher sind, ob Ihre Anfälle epileptisch oder funktionell sind, können solche Screening-Instrumente eine erste Orientierung bieten. Die endgültige Diagnose sollte jedoch immer von einem erfahrenen Epileptologen gestellt werden.

Mobilität und Sicherheit: Fahrrad- und Pedelec-Fahren mit Epilepsie

Die Mobilität von Menschen mit Epilepsie (MmE) ist ein wichtiges Thema, insbesondere im Hinblick auf die Verkehrssicherheit. Immer mehr Menschen nutzen Fahrräder oder Pedelecs (Fahrräder mit elektrischer Unterstützung bis 25 km/h), die rechtlich wie normale Fahrräder behandelt werden. Doch wie hoch ist das Risiko für schwere oder tödliche Unfälle bei Menschen mit Epilepsie, die Fahrrad oder Pedelec fahren?

Um diese Frage zu beantworten, wurden verschiedene Datenquellen ausgewertet, darunter der Mobilitätsbericht 2017, Unfallstatistiken von DESTATIS und Berichte der Unfallforschung der Versicherer. Das allgemeine Risiko für einen schweren oder tödlichen Unfall beträgt beim Fahrrad 1:3570, beim Pedelec 1:2940 und beim Auto 1:1470 pro Jahr. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter und mit der täglichen Fahrzeit. Junge Pedelec-Fahrer zwischen 18 und 34 Jahren bilden eine zusätzliche Risikogruppe. Bei regelmäßiger Nutzung eines Pedelecs und einem COSY (epilepsiespezifischer Risikowert) von 20% steigt das Unfallrisiko über fünf Jahre von 1:570 auf 1:110.

Für Menschen mit Epilepsie, die einen COSY von 20% haben, ist das Unfallrisiko beim Auto-, Fahrrad- und Pedelec-Fahren ähnlich. Es steigt jedoch deutlich an, wenn mehr als ein Anfall pro Jahr zu erwarten ist. Besonders beim Pedelec-Fahren ist das Risiko höher als beim normalen Fahrrad. Deshalb sollten Patienten mit mindestens einem Anfall pro Jahr eine spezielle Beratung erhalten. In dieser Beratung sollten die Unterschiede im Risiko zwischen Fahrrad, Pedelec und Auto, die jeweiligen Verkehrsbedingungen (z.B. Straßen mit Radweg, Freizeitgebiete) sowie die gesetzlichen Mobilitätshilfen thematisiert werden. Ziel ist es, die Mobilität zu erhalten, aber die Sicherheit nicht aus den Augen zu verlieren.

Für Betroffene ist es wichtig, das eigene Risiko realistisch einzuschätzen und gemeinsam mit dem Arzt zu besprechen, welche Verkehrsmittel und Strecken am sichersten sind. Auch die Einhaltung der gesetzlichen Vorgaben, zum Beispiel zur Führerscheinpflicht oder zu Mobilitätshilfen, sollte beachtet werden. So können Menschen mit Epilepsie ihre Mobilität möglichst sicher und selbstbestimmt gestalten.

Depression und Epilepsie: Häufigkeit, Therapie und Versorgung

Viele Menschen mit Epilepsie erleben eine deutliche Einschränkung ihrer Lebensqualität. Neben den Anfällen selbst spielen dabei verschiedene Faktoren eine Rolle: Nebenwirkungen der Medikamente, hohe Anfallsfrequenz, Stigmatisierung und insbesondere psychiatrische Begleiterkrankungen wie Depressionen. Während in der Allgemeinbevölkerung etwa 10% der Menschen in Screening-Tests Symptome einer Depression zeigen, ist das Risiko bei Epilepsie-Patienten drei- bis fünfmal so hoch.

In einer aktuellen Untersuchung wurden 471 Erwachsene mit Epilepsie und einem Durchschnittsalter von 40 Jahren (58,4% weiblich) auf depressive Symptome und ihre Behandlungsmöglichkeiten untersucht. Bei 34% der Patienten wurde ein HADS-D Score von ≥8 festgestellt, was auf das Vorliegen depressiver Symptome hinweist. Von diesen Patienten waren nur 13,8% in psychiatrischer oder psychotherapeutischer Behandlung, während etwa zwei Drittel (68,8%) in den letzten drei Monaten neurologisch betreut wurden. Eine stimmungsstabilisierende anfallssuppressive Therapie mit Carbamazepin, Lamotrigin oder Valproat erhielten 51,3% der Patienten mit depressiven Symptomen. Die Häufigkeit dieser Therapie unterschied sich nicht wesentlich von der bei Patienten ohne depressive Symptome (56,3%). Von den Patienten mit depressiven Symptomen erhielten 15% eine antidepressive und 5% eine neuroleptische Therapie.

Diese Zahlen zeigen, dass depressive Symptome bei Menschen mit Epilepsie häufig unerkannt und unbehandelt bleiben. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Depression kann die Lebensqualität deutlich verbessern. Sprechen Sie Ihren Arzt aktiv auf depressive Symptome an, wenn Sie sich betroffen fühlen. Neben medikamentösen Therapien können auch psychotherapeutische Angebote helfen. Wichtig ist, dass die Behandlung individuell auf Ihre Bedürfnisse abgestimmt wird und sowohl neurologische als auch psychiatrische Aspekte berücksichtigt werden.

Die Forschung zeigt, dass eine enge Zusammenarbeit zwischen Neurologie und Psychiatrie notwendig ist, um die Versorgung von Menschen mit Epilepsie und depressiven Symptomen zu verbessern. Nur so kann sichergestellt werden, dass Betroffene die bestmögliche Unterstützung erhalten und ihre Lebensqualität nachhaltig gesteigert wird.

Leoni Burggraf

Quellen

1. Heldt NR, et al.: Suszeptibilitätsgewichtete Ultra­hochfeld-Bildgebung bei fokaler Epilepsie deutet auf kortikale und subkortikale Eisenakkumulation hin. Abstract FV01. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.
2. Fisel L, et al.: Epileptische Arousals – Herzfrequenzanalyse zur Detektion von Biomarkern in simultan intrakraniellen und oberflächlichen EEGs. Abstract FV05. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.
3. Krampe-Heni F, et al.: Genetische Diagnostik bei neonatalen Anfällen. Abstract FV14. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.
4. Rosenkötter U, et al.: Epilepsie oder funktionelle Anfälle? Ein systematischer Vergleich der neuesten Screening-Instrumente zur Unterstützung der Differenzialdiagnostik. Abstract FV19. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.
5. Thorbecke R, et al.: Risiko anfallsbedingter Unfälle bei Menschen mit Epilepsie, die Fahrrad oder Pedelec fahren – Folgerungen für die Beratung. Abstract eP71. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.
6. Hock S, et al.: Häufigkeit depressiver Symptome (HADS-D) bei Erwachsenen mit Epilepsie und Therapie mit stimmungsstabilisierenden Anfallssuppressiva, Antidepressiva und Neuroleptika sowie Zugang zu neurologischer und psychiatrischer Behandlung. Abstract eP62. 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 12.–15.06.2024, Offenburg.