Beschreibung
Neuralgische Amyotrophie (NA), auch bekannt als Parsonage-Turner-Syndrom oder Schultergürtel-Syndrom, ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch plötzliche, starke Schmerzen in der Schulter und im Oberarm, gefolgt von Muskelschwäche, Atrophie und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Sie betrifft in erster Linie den Plexus brachialis, kann aber auch andere periphere Nerven betreffen. NA tritt in zwei Hauptformen auf: idiopathische (sporadische) NA, die häufig immunvermittelt ist, und hereditäre NA (HNPP – hereditäre neuralgische Amyotrophie), die durch genetische Mutationen verursacht wird.
Die Erkrankung tritt schätzungsweise bei 1–3 von 100.000 Menschen pro Jahr auf, wird jedoch wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Sie betrifft alle Altersgruppen, tritt jedoch am häufigsten bei jungen Erwachsenen auf. Erstmals 1948 von Parsonage und Turner beschrieben, ist ihre Ursache noch unklar, wobei eine Fehlregulation des Immunsystems und genetische Faktoren eine Rolle spielen dürften. Auslöser sind unter anderem Virusinfektionen, Impfungen, Operationen, Traumata und anstrengende körperliche Aktivitäten.
Zu den Komplikationen zählen chronische Schmerzen, anhaltende Muskelschwäche, eingeschränkte Schulterbeweglichkeit und funktionelle Behinderungen. In schweren Fällen führt die Nervenschädigung zu dauerhaften neurologischen Ausfällen oder wiederkehrenden Episoden.
Die Diagnose basiert auf der Anamnese, einer körperlichen Untersuchung, einer Elektromyographie (EMG) und einer MRT, vor allem um andere neurologische oder muskuloskelettale Erkrankungen auszuschließen. Die Behandlung ist unterstützend und konzentriert sich auf Schmerzlinderung, Physiotherapie und Rehabilitation zur Wiederherstellung der Funktion.
Die genaue Ursache ist unbekannt, aber Autoimmunreaktionen, Infektionen und genetische Veranlagung werden vermutet. Zu den Risikofaktoren zählen kürzlich durchgemachte Infektionen, Impfungen, Operationen, Autoimmunerkrankungen und erbliche Mutationen. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, NA zu verhindern. Eine sofortige Behandlung von Infektionen, die Vermeidung unnötiger körperlicher Belastungen und eine sorgfältige postoperative Versorgung können jedoch das Risiko eines Schubs verringern.
Die biologischen Hintergründe
Die neuralgische Amyotrophie (NA) betrifft in erster Linie den Plexus brachialis, ein Nervengeflecht, das aus dem zervikalen und oberen thorakalen Rückenmark (C5–T1) entspringt. Dieser Plexus steuert die motorischen und sensorischen Funktionen in Schulter, Arm und Hand, indem er Signale zwischen dem Rückenmark und den Muskeln überträgt. Er sorgt für koordinierte Bewegungen, Muskelkraft und präzise Empfindungen in den oberen Gliedmaßen. In einigen Fällen betrifft die NA auch den Plexus lumbosacralis, den Nervus phrenicus (der an der Atmung beteiligt ist) oder den Nervus thoracicus longus, was zu zusätzlichen Funktionsstörungen führt.
Unter normalen Bedingungen ermöglicht das periphere Nervensystem durch gut isolierte Nerven willkürliche Bewegungen und Sinneswahrnehmungen. Jeder Nerv besteht aus Axonen, die von Myelinscheiden umgeben sind, welche die Signalübertragung verbessern und die Nervenfasern vor Schäden schützen. Nervenimpulse werden reibungslos vom Rückenmark zu den Zielmuskeln weitergeleitet und gewährleisten so eine normale Beweglichkeit und Reaktionsfähigkeit.
Bei NA führt eine entzündliche Schädigung des Plexus brachialis zu Nervenfunktionsstörungen, Demyelinisierung und Axonverlust. Dies stört die Signalübertragung und verursacht starke Schmerzen, Muskelschwäche und sensorische Störungen. Mit der Degeneration der Nervenfasern verlieren die Muskeln ihre Innervation, was zu Atrophie und Funktionsverlust führt. In einigen Fällen kommt es über Monate bis Jahre zu einer Regeneration der Nerven, aber eine unvollständige Erholung kann zu chronischer Schwäche oder langfristiger Behinderung führen.
Arten und Symptome
Die neuralgische Amyotrophie (NA) zeigt ein charakteristisches Muster mit plötzlichen, starken Schulterschmerzen, gefolgt von fortschreitender Muskelschwäche, Atrophie und sensorischen Störungen. Die Symptome entwickeln sich über Stunden bis Tage und betreffen häufig eine Körperhälfte (unilateral), es können jedoch auch bilaterale Fälle auftreten. Die Schwere und Dauer der Symptome variieren, wobei einige Patienten eine vollständige Genesung erleben, während andere unter langfristigen Beeinträchtigungen leiden.
Symptome:
● Akute, starke Schmerzen in der Schulter und im Arm: Das erste und auffälligste Symptom ist ein intensiver, brennender Schmerz in der Schulter und im Oberarm. Der Schmerz ist stechend oder drückend und verschlimmert sich bei Bewegung. Er hält in der Regel Tage bis Wochen an, bevor er allmählich abklingt.
● Muskelschwäche und Lähmungen: Innerhalb weniger Tage nach Beginn der Schmerzen kommt es zu einer Schwäche der betroffenen Muskeln, insbesondere in der Schulter, dem Schulterblatt und dem Oberarm. Dies kann zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung der betroffenen Gliedmaße führen, wodurch die Beweglichkeit eingeschränkt ist.
● Muskelschwund: Aufgrund der Nervenschädigung schrumpfen die Muskelfasern, was zu einem sichtbaren Muskelschwund (Atrophie) in der Schulter und im Arm führt. Dieser Prozess kann Wochen bis Monate dauern und in schweren Fällen dauerhaft sein.
● Empfindungsstörungen: Patienten können Taubheitsgefühle, Kribbeln oder Gefühlsverlust in Teilen der betroffenen Gliedmaßen verspüren. Einige entwickeln eine Überempfindlichkeit (Hyperästhesie), bei der bereits leichte Berührungen unangenehm sind.
Komplikationen:
● Chronische Schmerzen: Obwohl die akuten Schmerzen abklingen, leiden einige Betroffene unter anhaltenden Nervenschmerzen, die ihnen die Verrichtung alltäglicher Tätigkeiten erschweren.
● Langfristige Muskelschwäche und Behinderung: Schwere Fälle können zu dauerhafter Schwäche oder Lähmung führen, was zu Funktionsbeeinträchtigungen und einer eingeschränkten Beweglichkeit des Arms führt.
● Wiederkehrende Episoden: Einige Patienten leiden unter wiederholten NA-Anfällen, die zu fortschreitenden Nervenschäden und einer Verschlechterung der Behinderung im Laufe der Zeit führen.
Während sich viele innerhalb von 6 Monaten bis 2 Jahren erholen, leiden einige unter langfristiger Schwäche, Schmerzen oder Funktionseinschränkungen, die eine fortgesetzte Rehabilitation erfordern.
Untersuchung und Diagnose
Die Diagnose einer neuralgischen Amyotrophie (NA) ist aufgrund des Fehlens spezifischer Biomarker und ihrer Ähnlichkeit mit anderen neuromuskulären Erkrankungen schwierig. Die Diagnose basiert auf der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und dem Ausschluss anderer Erkrankungen wie zervikaler Radikulopathie, Verletzungen der Rotatorenmanschette oder Brachialneuritis anderer Genese. Elektromyographie (EMG) und bildgebende Verfahren werden eingesetzt, um die Beteiligung der Nerven zu bestätigen und das Ausmaß der Muskelschädigung zu beurteilen.
Klinische Untersuchung:
Eine detaillierte Anamnese ist entscheidend für die Unterscheidung der NA von anderen Neuropathien. Ärzte beurteilen den Beginn, die Intensität und den Verlauf der Schmerzen, gefolgt von Muskelschwäche und Atrophie. Patienten berichten typischerweise über plötzliche, starke Schulterschmerzen, die Tage bis Wochen andauern und von fortschreitenden motorischen Ausfällen in den betroffenen Gliedmaßen begleitet werden. Auslöser wie kürzlich durchgemachte Infektionen, Impfungen, Operationen, körperliche Überanstrengung, Autoimmunerkrankungen oder eine familiäre Vorbelastung mit NA sollten untersucht werden. Wiederkehrende Episoden deuten auf eine hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNPP) hin.
Bei einer neurologischen Untersuchung werden motorische Schwäche, sensorische Störungen und Muskelatrophie beurteilt. Ärzte beurteilen die Muskelkraft, den Bewegungsumfang und die Stabilität des Schulterblatts, da NA häufig den Nervus thoracicus, den Nervus suprascapularis und den Nervus axillaris betrifft. Anzeichen einer Flügelschulter oder einer Schwäche der Schulterabduktion und Außenrotation können auf eine Nervenfunktionsstörung hinweisen. Sensibilitätsprüfungen können Bereiche mit Taubheitsgefühl oder Überempfindlichkeit aufzeigen, wobei sensorische Ausfälle jedoch oft mild sind.
Laboruntersuchungen und Bildgebung:
● Elektromyographie (EMG) und Nervenleituntersuchungen (NCS): Bestätigen Denervationsmuster, unterscheiden NA von Radikulopathien und beurteilen die Nervenregeneration.
● Magnetresonanztomographie (MRT): Identifiziert Entzündungen des Plexus brachialis, Muskelödeme und Fettinfiltrationen in chronischen Fällen und schließt strukturelle Anomalien aus.
● Ultraschall: Nützlich zur Erkennung von Nervenverdickungen und Muskelatrophie, insbesondere in den betroffenen Schultermuskeln.
● Gentests: Empfohlen bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung.
● Bluttests: Werden durchgeführt, um Autoimmunmarker oder Infektionen zu überprüfen, die eine NA auslösen können.
Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden, die durch gezielte Tests zur Bestätigung einer Nervenbeteiligung und zum Ausschluss anderer Ursachen untermauert werden.
Therapie und Behandlungen
Die Behandlung der neuralgischen Amyotrophie (NA) ist in erster Linie unterstützend und zielt darauf ab, die Schmerzen zu lindern und die funktionelle Erholung zu fördern, während sich die Nerven regenerieren. Ein multidisziplinärer Ansatz ist unerlässlich, der Medikamente, physikalische Rehabilitation und in einigen Fällen interventionelle Verfahren umfasst.
Pharmakologische Behandlung:
Die Erstbehandlung konzentriert sich auf die Behandlung akuter Schmerzen und Entzündungen. Analgetika wie nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) oder Paracetamol werden häufig bei leichten Schmerzen eingesetzt. In schwereren Fällen können kurzfristig Opioide verschrieben werden. Kortikosteroide werden manchmal zu Beginn der Erkrankung verabreicht, um Entzündungen zu lindern und möglicherweise die Dauer der akuten Symptome zu verkürzen. Zusätzlich können neuropathische Schmerzmittel wie Gabapentin oder Pregabalin bei der Kontrolle anhaltender Nervenschmerzen hilfreich sein.
Physiotherapie und Rehabilitation:
Ein frühzeitiger Beginn der Physiotherapie ist entscheidend, um Gelenksteifigkeit und Muskelkontrakturen aufgrund von Inaktivität zu verhindern. Therapeutische Übungen dienen dazu, die Beweglichkeit zu verbessern, geschwächte Muskeln zu stärken und die Koordination wiederherzustellen. Maßgeschneiderte Rehabilitationsprogramme, die oft manuelle Therapie, Dehnübungen und propriozeptives Training umfassen, helfen den Patienten, die funktionelle Nutzung der betroffenen Gliedmaßen wiederzuerlangen. Eine regelmäßige Überwachung durch einen Physiotherapeuten stellt sicher, dass die Fortschritte erhalten bleiben und Anpassungen entsprechend dem Genesungsfortschritt vorgenommen werden.
Interventionelle Verfahren:
In Fällen, in denen eine konservative Behandlung keine ausreichende Linderung bringt, können interventionelle Verfahren in Betracht gezogen werden. Nervenblockaden mit Lokalanästhetika und Kortikosteroiden können Schmerzen und Entzündungen vorübergehend lindern. In ausgewählten Fällen wird eine transkutane elektrische Nervenstimulation (TENS) eingesetzt, um die Schmerzsignale zu modulieren.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Verständnis der Ursachen und Risikofaktoren der neuralgischen Amyotrophie (NA) ist für die Identifizierung von Risikopersonen und die Verbesserung der Früherkennung von entscheidender Bedeutung. Die genaue Ursache ist zwar noch unklar, aber Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass immunvermittelte Nervenschäden, genetische Veranlagung und Umweltauslöser eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Erkrankung spielen. NA kann sporadisch oder als Erbkrankheit (HNPP – hereditäre neuralgische Amyotrophie) auftreten, wobei Auslöser häufig vor dem Auftreten der Symptome auftreten.
Ursachen:
NA wird in erster Linie durch entzündliche Schädigungen des Plexus brachialis oder anderer peripherer Nerven verursacht. Das Immunsystem greift fälschlicherweise Nervenfasern an, was zu einer Entzündung der Nerven, einer Demyelinisierung und einem Verlust von Axonen führt. Dies führt zu plötzlichen Schmerzen, Muskelschwäche und sensorischen Funktionsstörungen. Die Entzündung kann durch Virusinfektionen, Impfungen, Operationen, körperliche Traumata, Autoimmunreaktionen oder intensive körperliche Anstrengung ausgelöst werden. In erblichen Fällen prädisponieren Mutationen im SEPTIN9-Gen die Betroffenen für wiederkehrende Episoden.
Risikofaktoren:
● Kürzlich durchgemachte Infektionen: Virale oder bakterielle Infektionen (z. B. Influenza, COVID-19, Epstein-Barr) können eine Autoimmunreaktion gegen den Plexus brachialis auslösen.
● Impfungen: Bestimmte Impfungen (z. B. gegen Influenza, Hepatitis, COVID-19) wurden mit seltenen immunvermittelten Neuropathien in Verbindung gebracht.
● Operationen und körperliche Traumata: Chirurgische Eingriffe, Geburten oder Verletzungen können als Stressfaktoren wirken und die Anfälligkeit für Nervenentzündungen erhöhen.
● Autoimmunerkrankungen: Krankheiten wie Lupus oder rheumatoide Arthritis können Personen für Nervenentzündungen prädisponieren.
● Genetische Veranlagung: Personen mit HNPP in der Familienanamnese haben ein höheres Risiko für wiederkehrende Episoden.
Diese Risikofaktoren erhöhen zwar die Wahrscheinlichkeit einer NA, garantieren jedoch nicht deren Auftreten. Einige Personen entwickeln die Erkrankung ohne bekannte Auslöser, während andere mit mehreren Risikofaktoren davon unberührt bleiben.
Verlauf der Erkrankung und Prognose
Die neuralgische Amyotrophie (NA) verläuft klinisch eindeutig und beginnt mit akuten Schmerzen, gefolgt von Muskelschwäche, Atrophie und einer variablen Erholung über Monate bis Jahre. Während viele Patienten eine allmähliche Besserung erfahren, entwickeln einige eine anhaltende Behinderung oder wiederkehrende Episoden. Die Schwere und Dauer der Symptome variieren je nach Ausmaß der Nervenschädigung und individuellen Faktoren wie Alter und genetischer Veranlagung.
Verlauf der Erkrankung:
NA verläuft typischerweise in drei Stadien:
● Akute Phase (0–4 Wochen): Die Erkrankung beginnt plötzlich mit starken, brennenden oder stechenden Schmerzen in der Schulter oder im Oberarm, die Tage bis Wochen andauern. Die Schmerzintensität beeinträchtigt häufig die täglichen Aktivitäten und den Schlaf.
● Schwäche- und Atrophiephase (4 Wochen–6 Monate): Mit nachlassenden Schmerzen treten Muskelschwäche und Lähmungen auf, die häufig die Deltamuskeln, den Supraspinatus, den Infraspinatus und die Schultermuskulatur betreffen. Dies führt zu Bewegungseinschränkungen und sichtbarem Muskelschwund. Auch sensorische Störungen können bestehen bleiben.
● Erholungsphase (6 Monate–2 Jahre oder länger): Die Nerven regenerieren sich allmählich, wobei die Funktion teilweise oder vollständig wiederhergestellt wird. In schweren Fällen kann es jedoch zu anhaltender Schwäche, Instabilität des Schulterblatts oder chronischen Schmerzen kommen.
Prognose:
Die Prognose der NA ist sehr unterschiedlich. Während 70–90 % der Patienten innerhalb von 1–2 Jahren eine deutliche Besserung erfahren, bleiben bei einigen Restschwäche, Muskelschwund oder Funktionseinschränkungen bestehen. In 10–20 % der Fälle treten Rezidive auf, insbesondere bei erblichen Formen.
Langfristige Behinderungen sind selten, können jedoch in schweren Fällen auftreten und die täglichen Aktivitäten und die berufliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigen. Im Gegensatz zu anderen neuromuskulären Erkrankungen ist NA nicht lebensbedrohlich, aber anhaltende Symptome können die Lebensqualität und das psychische Wohlbefinden beeinträchtigen.
Prävention
Da die neuralgische Amyotrophie (NA) häufig durch Immunreaktionen, Infektionen oder körperliche Belastungen ausgelöst wird, konzentriert sich die Prävention auf die Minimierung bekannter Risikofaktoren und die Erhaltung der allgemeinen Nervengesundheit. NA lässt sich zwar nicht immer verhindern, aber bestimmte Strategien können das Risiko für das Auftreten oder Wiederauftreten von Episoden verringern, insbesondere bei Personen mit genetischer Veranlagung.
Vermeidung übermäßiger körperlicher Belastung:
Intensive oder wiederholte Schulter- und Armbewegungen, schweres Heben oder Traumata können das Risiko für Nervenreizungen und Entzündungen erhöhen. Sportler, Arbeiter und Personen, die sich von einer Episode erholen, sollten ein schrittweises Krafttraining absolvieren und Überanstrengung vermeiden.
Sofortige Behandlung von Infektionen:
Virale und bakterielle Infektionen können immunvermittelte Nervenschäden auslösen. Eine frühzeitige Behandlung von Erkrankungen wie Influenza, COVID-19 und Epstein-Barr-Virus kann dazu beitragen, das Risiko einer postinfektiösen Entzündung des Plexus brachialis zu verringern.
Sorgfältige postoperative Behandlung:
Chirurgische Eingriffe, insbesondere im Bereich der Brust, des Halses oder der Schultern, wurden mit dem Auftreten von NA in Verbindung gebracht. Chirurgen sollten nach Möglichkeit nervenschonende Techniken anwenden, und die postoperative Versorgung sollte frühzeitige Mobilisierung und Physiotherapie umfassen, um Nervenbelastungen zu vermeiden.
Impfempfehlungen:
Impfungen sind zwar im Allgemeinen sicher, jedoch wurden in seltenen Fällen nach Influenza- und COVID-19-Impfungen immunvermittelte NA gemeldet. Personen mit NA in der Vorgeschichte sollten die Risiken mit ihrem Arzt besprechen und einen größeren Abstand zwischen den Impfungen in Betracht ziehen, um Symptome zu überwachen.
Genetische Beratung bei erblichen Fällen:
Für Personen mit einer familiären Vorbelastung für hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNPP) kann eine genetische Beratung eine Risikobewertung und Empfehlungen zu Lebensstiländerungen bieten, um das Risiko wiederkehrender Episoden zu senken.
Zusammenfassung
Die neuralgische Amyotrophie (NA), auch bekannt als Parsonage-Turner-Syndrom, ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die den Plexus brachialis betrifft und plötzliche, starke Schmerzen gefolgt von Muskelschwäche und Atrophie verursacht. Sie tritt sporadisch oder in erblicher Form auf und wird häufig durch Infektionen, Impfungen, Operationen oder Autoimmunreaktionen ausgelöst. Die Diagnose stützt sich auf die Anamnese, die körperliche Untersuchung und Nervenleituntersuchungen (EMG/NCS). Die Behandlung ist unterstützend und konzentriert sich auf die Schmerztherapie, Physiotherapie und Rehabilitation zur Unterstützung der Nervenregeneration. Während sich die meisten Patienten innerhalb von 1–2 Jahren erholen, leiden einige unter chronischer Schwäche, Schmerzen oder wiederkehrenden Episoden. Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehören die Behandlung von Infektionen, die Vermeidung übermäßiger Belastungen und eine genetische Beratung bei erblichen Fällen. Eine frühzeitige medizinische Untersuchung und Rehabilitation verbessern die Heilungsergebnisse und verringern das Risiko einer langfristigen Behinderung.
